Ancona.- Sono tre le proposte di legge depositate dal gruppo regionale del Partito Democratico a prima firma della consigliera Manuela Bora volte a prevenire e contrastare lo sviluppo delle malattie genetiche nei bambini. A presentarle alla stampa sono stati questa mattina la stessa consigliera, il commissario regionale Alberto Losacco, Fabiano Amati, consigliere dem del Consiglio regionale della Puglia, promotore di analoghi provvedimenti nella sua regione, e i consiglieri Romano Carancini e Antonio Mastrovincenzo.
La prima proposta di legge mira a rendere obbligatorio lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale attraverso l’attivazione di un “progetto pilota”. La Sma, infatti, è una patologia neuromuscolare genetica rara caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La malattia, che colpisce circa un neonato ogni 10 mila e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile, rende difficile attività quotidiane come andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire.
Attualmente è disponibile una terapia che dà risultati eccellenti se iniziata il più precocemente possibile, ma per farlo è necessario diagnosticare la malattia genetica sin dalle prime ore di vita del bambino grazie a un test neonatale. Nonostante ciò, a oggi gli esami a cui i neonati vengono sottoposti per legge tra le prime 48 e 72 ore non comprendono quello riguardante l’atrofia muscolare spinale.
La seconda proposta di legge punta a estendere lo screening neonatale a tutte alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale che colpiscono il sistema immunitario e si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e particolarmente gravi. Rispetto a quanto già previsto dalla legge nazionale, i dem marchigiani prevedono di aggiungere agli screening già attivi nove malattie: quattro lisosomiali (Fabry, Pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I), la Leucodistrofia metacromatica, l’Immunodeficienza severa combinata, la X-Linked agammaglobulinemia, il Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici e la Distrofia muscolare di Duchenne.
La terza e ultima proposta di legge, infine, intende istituire un Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della Regione codificante individuale come previsto dal Piano per l’innovazione del sistema sanitario basato sulle scienze omiche in totale esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria. L’obiettivo è un Centro dedicato, capace di erogare un numero di analisi esomiche all’anno più consistente rispetto a quelle erogate attualmente.
